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突然変異と形質への影響

置換・欠失・挿入のそれぞれで、アミノ酸配列が変わらない場合（同義置換）、1 つのアミノ酸だけ変わる場合、終止コドンが生じる場合、読み枠がずれる場合（フレームシフト）を区別し、変異体のポリペプチドの変化から突然変異の種類を推定できる

前提

• 転写と翻訳のしくみ （高校生物 遺伝情報とその発現（知識））

説明

なぜそうしてよいのか

手順

1. DNA の変化を mRNA の変化に直す。鋳型鎖の塩基が変わったときは、相補的な塩基（A↔U, T↔A, G↔C, C↔G）として mRNA 側に書き直す

2. 開始コドン AUG から 3 塩基ずつ区切って、正常な mRNA と変異後の mRNA のコドンを並べて比べる

3. 変化が置換か、欠失・挿入かを確かめる。置換なら変わるのは 1 コドンだけ、欠失・挿入なら（3 の倍数でなければ）それより後ろの区切りがすべてずれる

4. 置換の場合は、変わったコドンが指定するものを遺伝暗号表で調べ、同じアミノ酸なら同義置換、別のアミノ酸ならアミノ酸 1 つの変化、終止コドンならそこで翻訳が止まると判断する

5. 変異体のポリペプチドから推定するときは逆にたどる。全長が同じでアミノ酸 1 つだけ違えば置換、ある位置から後ろがほとんど違っていれば欠失・挿入によるフレームシフトを考える。ある位置までは正常と同じでそこで終わっている場合は置換による終止コドンの出現の可能性が高いが、フレームシフトでずれた直後のコドンが終止コドンになっても同じに見えるので、与えられた塩基配列やコドンの情報で確かめる

例題

よくある誤り

• 1 塩基の置換なら必ずアミノ酸が変わる、としてしまう誤り。正しくは、1 つのアミノ酸を複数のコドンが指定するので、UAC→UAU（どちらもチロシン）のように、置換してもアミノ酸配列が変わらない同義置換がある

• 1 塩基の欠失・挿入でも、変わるのはそのコドンのアミノ酸 1 つだけ、としてしまう誤り。正しくは、AUG UAC GGA → AUG ACG GA… のように、変化した位置より後ろの区切り方がすべてずれる（フレームシフト）ので、それ以降のコドンのほとんどが別のものになり、アミノ酸配列が大きく変わる

• 途中で翻訳が止まって短くなっていれば必ず欠失・挿入だ、としてしまう誤り。正しくは、UAC→UAA のような 1 塩基の置換でも終止コドンが生じて短くなる。逆に、止まる位置までのアミノ酸がすべて正常と同じでも、欠失・挿入でずれた直後のコドンがたまたま終止コドンになった場合も同じに見えるので、ポリペプチドだけで断定せず、塩基配列やコドンの情報で確かめる。変化した位置から止まる位置までのアミノ酸が正常と違っていれば、フレームシフトと考えられる

• DNA の鋳型鎖の塩基の変化を、そのまま mRNA の塩基の変化として読んでしまう誤り。正しくは、mRNA は鋳型鎖と相補的なので、鋳型鎖で G→T の置換が起これば mRNA では C→A の変化になる（鋳型鎖では T、mRNA では U を使うことにも注意）

この説明は AI が書き、別の AI が例題を独立に解いて答えを確かめ、説明を一歩ずつ査読しました。

入口の問題

• 難易度 1（教科書の例題レベル）

  ある遺伝子の DNA の翻訳される領域の途中で、塩基が 1 個だけ欠失する突然変異が起こった。その結果、mRNA は開始コドンから 3 塩基ずつ区切って読まれるため、欠失した位置より後ろではコドンの区切り方（読み枠）が 1 塩基ずつずれ、それ以降のアミノ酸配列が大きく変化した。

  このように、塩基の欠失や挿入によって読み枠がずれることを何というか。カタカナで答えよ。

この技能を使う問題

• 難易度 3（共通テストレベル）

  ある細菌は、酵素 X をつくる遺伝子 $x$ をもつ。野生型の遺伝子 $x$ からは、$300$ 個のアミノ酸からなるポリペプチドがつくられる。このポリペプチドが酵素 X としてはたらく。

  この細菌から、遺伝子 $x$ に突然変異をもつ変異体 A〜E を得た。どの変異体でも、突然変異は次の条件を満たしていた。

  • 遺伝子 $x$ の翻訳される領域（開始コドンから、最後のアミノ酸を指定するコドンまで）のどこか 1 か所に起こっている。
  • その内容は、1 塩基の置換、1 塩基の欠失、1 塩基の挿入のいずれか 1 つである。

  なお、この遺伝子にイントロンはない。各変異体がつくるポリペプチドを調べた結果を次の表に示す。

  変異体	ポリペプチドのアミノ酸の数	野生型と比べたアミノ酸配列	酵素 X の活性
  A	$300$	$85$ 番目のアミノ酸だけが異なる	あり（野生型と同程度）
  B	$300$	$150$ 番目のアミノ酸だけが異なる	なし
  C	$120$	$1$〜$120$ 番目は野生型と同じ	なし
  D	$300$	野生型と同じ	あり（野生型と同程度）
  E	$158$	$1$〜$40$ 番目は野生型と同じで、$41$ 番目以降は大きく異なる	なし

  この結果から考えられることとして最も適当なものを、次のア〜オから 1 つ選べ。

  • ア　変異体 A では、1 塩基の欠失によって、$85$ 番目のアミノ酸を指定するコドンが別のアミノ酸を指定するコドンに変わったと考えられる。
  • イ　変異体 B と変異体 D の結果から、ポリペプチドのアミノ酸の数が変わらない突然変異は、酵素の活性に影響しないと考えられる。
  • ウ　変異体 C では、$120$ 番目のアミノ酸を指定するコドンが、塩基の置換によって終止コドンに変わったと考えられる。
  • エ　変異体 D では、塩基配列が変化してもアミノ酸配列が変わらなかった。これは、1 種類のアミノ酸を複数のコドンが指定する場合があるためと考えられる。
  • オ　変異体 E では、1 塩基の置換によって、$41$ 番目のアミノ酸を指定するコドンより後ろの読み枠（3 塩基ずつの区切り）がずれたと考えられる。
• 難易度 3（共通テストレベル）

  遺伝子の DNA の塩基配列に生じる突然変異について述べた次の文中の空欄 a・b に入る語句の組み合わせとして最も適当なものを、下のア〜カのうちから 1 つ選べ。

  ある遺伝子の翻訳される領域の途中（開始コドンと終止コドンの間）に突然変異が生じたとする。　a　が生じた場合には、その位置より後ろのコドンの読み枠がずれるため、それ以降のアミノ酸配列が大きく変わったり、途中に終止コドンが現れてポリペプチドが短くなったりすることが多い。一方、　b　が生じた場合には、指定されるアミノ酸配列がまったく変化しないことがある。これは、1 種類のアミノ酸を指定するコドンが複数ある場合があるためである。

  	a	b
  ア	1 塩基の置換	1 塩基の挿入
  イ	1 塩基の置換	連続した 3 塩基の欠失
  ウ	1 塩基の挿入	1 塩基の置換
  エ	1 塩基の挿入	連続した 3 塩基の欠失
  オ	連続した 3 塩基の欠失	1 塩基の置換
  カ	連続した 3 塩基の欠失	1 塩基の挿入

この技能の次に学べること

• 置換・欠失によるアミノ酸配列の変化 （高校生物 遺伝情報とその発現）