遺伝情報とその発現（知識）の問題

難易度 3共通テストレベル高校生物遺伝情報とその発現（知識）

ある細菌は、酵素 X をつくる遺伝子 $x$ をもつ。野生型の遺伝子 $x$ からは、 $300$ 個のアミノ酸からなるポリペプチドがつくられる。このポリペプチドが酵素 X としてはたらく。

この細菌から、遺伝子 $x$ に突然変異をもつ変異体 A〜E を得た。どの変異体でも、突然変異は次の条件を満たしていた。

遺伝子 $x$ の翻訳される領域（開始コドンから、最後のアミノ酸を指定するコドンまで）のどこか 1 か所に起こっている。
その内容は、1 塩基の置換、1 塩基の欠失、1 塩基の挿入のいずれか 1 つである。

なお、この遺伝子にイントロンはない。各変異体がつくるポリペプチドを調べた結果を次の表に示す。

変異体	ポリペプチドのアミノ酸の数	野生型と比べたアミノ酸配列	酵素 X の活性
A	$300$	$85$ 番目のアミノ酸だけが異なる	あり（野生型と同程度）
B	$300$	$150$ 番目のアミノ酸だけが異なる	なし
C	$120$	$1$ 〜 $120$ 番目は野生型と同じ	なし
D	$300$	野生型と同じ	あり（野生型と同程度）
E	$158$	$1$ 〜 $40$ 番目は野生型と同じで、 $41$ 番目以降は大きく異なる	なし

この結果から考えられることとして最も適当なものを、次のア〜オから 1 つ選べ。

ア　変異体 A では、1 塩基の欠失によって、 $85$ 番目のアミノ酸を指定するコドンが別のアミノ酸を指定するコドンに変わったと考えられる。
イ　変異体 B と変異体 D の結果から、ポリペプチドのアミノ酸の数が変わらない突然変異は、酵素の活性に影響しないと考えられる。
ウ　変異体 C では、 $120$ 番目のアミノ酸を指定するコドンが、塩基の置換によって終止コドンに変わったと考えられる。
エ　変異体 D では、塩基配列が変化してもアミノ酸配列が変わらなかった。これは、1 種類のアミノ酸を複数のコドンが指定する場合があるためと考えられる。
オ　変異体 E では、1 塩基の置換によって、 $41$ 番目のアミノ酸を指定するコドンより後ろの読み枠（3 塩基ずつの区切り）がずれたと考えられる。

この問題で使うもの

突然変異と形質への影響（説明と入口の問題）

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ヒント

行き詰まったら、上から順に 1 つずつ開いてください。

ヒント 1

1 塩基の置換と、1 塩基の欠失・挿入とで、コドンの読まれ方（読み枠）がどう変わるかを思い出そう。

ヒント 2

置換で変わるのはコドン 1 つだけである。その結果は「同じアミノ酸」「別のアミノ酸」「終止コドン」のいずれかになる。欠失・挿入では、その後ろの読み枠がずれる。

ヒント 3

アとオは、突然変異の種類と表の結果が合っていない。イは変異体 B の結果と矛盾する。ウは、何番目のコドンが終止コドンになったかを、アミノ酸の数から確かめよう。

答えと解説

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エ

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解説を読む

mRNA の塩基配列は、開始コドンから 3 塩基ずつ区切って読まれ（コドン）、1 つのコドンが 1 つのアミノ酸を指定する。どの種類の突然変異が起こると、アミノ酸配列がどう変わるかを整理する。

1 塩基の置換：変わるのはそのコドン 1 つだけである。その結果は次の 3 通りになる。
同じアミノ酸を指定するコドンに変わる（アミノ酸配列は変わらない）。
別のアミノ酸を指定するコドンに変わる（アミノ酸が 1 つだけ変わる）。
終止コドンに変わる（そこで翻訳が止まり、ポリペプチドが短くなる）。
読み枠はずれない。
1 塩基の欠失・挿入：その位置より後ろの読み枠がずれる（フレームシフト）。そのため、後ろのアミノ酸配列が大きく変わる。また、終止コドンの位置も変わるので、ポリペプチドの長さも変わることが多い。

これをもとに表を読むと、次のように考えられる。

変異体 A・B：長さは $300$ のままで、アミノ酸が 1 つだけ変わっている。したがって、1 塩基の置換でアミノ酸が別のものに変わったと考えられる。B だけ活性がなくなったのは、変わったアミノ酸が酵素の立体構造や活性部位にとって重要な位置にあったためと考えられる。
変異体 C： $1$ 〜 $120$ 番目は野生型と同じで、 $120$ 個で止まっている。したがって、 $121$ 番目のコドンが終止コドンになったと考えられる。
変異体 D：塩基配列は変化しているが、アミノ酸配列は野生型と同じである。これは、置換されたコドンが同じアミノ酸を指定するコドンだったためと考えられる。遺伝暗号には、1 種類のアミノ酸を複数のコドンが指定する場合がある（コドンは $64$ 種類、アミノ酸は $20$ 種類）。
変異体 E： $41$ 番目以降のアミノ酸配列が大きく変わり、長さも変わっている。したがって、1 塩基の欠失または挿入によって読み枠がずれたと考えられる。

各選択肢を検討する。

ア：誤り。1 塩基の欠失が起こると、その後ろの読み枠がずれる。そのため、 $86$ 番目以降のアミノ酸も大きく変わるはずである。 $85$ 番目だけが変わった A は、1 塩基の置換と考えられる。
イ：誤り。変異体 B はアミノ酸の数が $300$ のまま変わらないのに、活性が失われている。アミノ酸が 1 つ変わるだけでも、その位置によっては酵素の立体構造やはたらきが失われることがある。
ウ：誤り。 $120$ 番目のコドンが終止コドンになれば、ポリペプチドは $119$ 個のアミノ酸で終わる。C は $120$ 番目まで野生型と同じアミノ酸をもつので、終止コドンになったのは $121$ 番目のコドンである。
エ：正しい。上で述べたとおり、同じアミノ酸を指定するコドンへの置換が起こったと考えられる。
オ：誤り。読み枠がずれるのは、1 塩基の欠失や挿入のときである。1 塩基の置換では読み枠はずれず、変わるのはそのコドン 1 つだけである。

よって、答えはエである。

別解

各選択肢を確かめる。

ア：変異体 A はアミノ酸数が $300$ で、 $85$ 番目だけが異なる。1 塩基の欠失が起これば、それ以降の読み枠がずれて多くのアミノ酸が変わる。したがって誤り。この結果は 1 塩基の置換（ミスセンス変異）で説明できる。

イ：B はアミノ酸数が変わらないのに活性を失っている。D の結果だけを根拠に「アミノ酸の数が変わらない突然変異は酵素の活性に影響しない」とは言えない。したがって誤り。

ウ：C は $1$ 〜 $120$ 番目が野生型と同じで、全体が $120$ 個である。終止コドンになったのは $121$ 番目のコドンである。 $120$ 番目のコドンが終止コドンになったとすると、アミノ酸は $119$ 個になる。したがって誤り。

エ：D はアミノ酸配列が野生型と同じで、突然変異は必ず起こっている。よって塩基配列は変化しているのに、アミノ酸が変わらなかったことになる。これは 1 つのアミノ酸を複数のコドンが指定する（遺伝暗号の縮重がある）ためと考えられる（同義置換、サイレント変異）。したがって正しい。

オ：E は $41$ 番目以降が大きく異なるので、読み枠がずれたと考えられる。読み枠のずれ（フレームシフト）は 1 塩基の欠失や挿入で起こり、1 塩基の置換では起こらない。したがって誤り。

以上より、正しいのはエ。

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難易度 3（共通テストレベル）

遺伝子の DNA の塩基配列に生じる突然変異について述べた次の文中の空欄 a・b に入る語句の組み合わせとして最も適当なものを、下のア〜カのうちから 1 つ選べ。

ある遺伝子の翻訳される領域の途中（開始コドンと終止コドンの間）に突然変異が生じたとする。　a　が生じた場合には、その位置より後ろのコドンの読み枠がずれるため、それ以降のアミノ酸配列が大きく変わったり、途中に終止コドンが現れてポリペプチドが短くなったりすることが多い。一方、　b　が生じた場合には、指定されるアミノ酸配列がまったく変化しないことがある。これは、1 種類のアミノ酸を指定するコドンが複数ある場合があるためである。

	a	b
ア	1 塩基の置換	1 塩基の挿入
イ	1 塩基の置換	連続した 3 塩基の欠失
ウ	1 塩基の挿入	1 塩基の置換
エ	1 塩基の挿入	連続した 3 塩基の欠失
オ	連続した 3 塩基の欠失	1 塩基の置換
カ	連続した 3 塩基の欠失	1 塩基の挿入

難易度 3（共通テストレベル）

アンピシリン耐性遺伝子をもつプラスミドに、オワンクラゲの緑色蛍光タンパク質（GFP）の遺伝子を組み込み、組換えプラスミド Q をつくった。GFP 遺伝子は、アンピシリン耐性遺伝子とは別の位置に、大腸菌の中で発現できるように組み込まれている。用いた大腸菌は、アンピシリン耐性をもたず、GFP の遺伝子ももたない。

この大腸菌を次の 2 通りに処理した。

処理 1：大腸菌を Q と混ぜ、プラスミドを取り込みやすくする操作を行った。
処理 2：大腸菌を Q と混ぜずに、処理 1 と同じ操作を行った。

それぞれの大腸菌の液を、アンピシリンを含まない培地 A と、アンピシリンを含む培地 B に同じ量ずつまいて培養した。その後、生じたコロニーの数を数え、紫外線を当てて緑色の蛍光を発するかどうかを調べた。結果は次の表のとおりであった。

	培地 A（アンピシリンなし）	培地 B（アンピシリンあり）
処理 1	約 1000 個。そのうち約 20 個だけが蛍光を発し、残りは発しなかった	約 20 個。すべて蛍光を発した
処理 2	約 1000 個。すべて蛍光を発しなかった	0 個

この実験の結果から考えられることとして最も適当なものを、次のア〜オのうちから 1 つ選べ。

ア　処理 1 の培地 B にコロニーが生じたのは、アンピシリンにさらされたことで、大腸菌の DNA にアンピシリン耐性遺伝子が新たに生じたからである。
イ　処理 1 の培地 A で蛍光を発しないコロニーが多かったのは、Q を取り込んだ大腸菌の多くで GFP 遺伝子が転写されなかったからである。
ウ　処理 2 の培地 A にコロニーが生じたことから、用いた大腸菌はもともとアンピシリン耐性をもっていたと考えられる。
エ　Q を取り込んだ大腸菌は全体のごく一部であり、アンピシリンを含む培地を用いると、Q を取り込んだ大腸菌を選び出すことができる。
オ　処理 1 の培地 A で蛍光を発したコロニーの大腸菌は、Q をもたず、自分の DNA に GFP 遺伝子をもっていたと考えられる。

実験	菌株	短い鎖の放射能	長い鎖の放射能
1	野生型	多い	少ない
2	野生型	ほとんどない	多い
3	変異株（高温）	多い	少ない

難易度 4（国公立二次の標準レベル）

大腸菌の DNA 複製のしくみを調べるため、次の実験を行った。

【実験】増殖中の大腸菌に、放射性同位体で標識したチミジン（DNA の材料となるヌクレオシド）を 10 秒間だけ与えた。その直後に、一部の菌から DNA を抽出した（試料 1）。残りの菌には、標識していないチミジンを大量に加えてさらに 5 分間培養し、DNA を抽出した（試料 2）。抽出した DNA は加熱して 1 本鎖にほどき、放射能をもつ（標識チミジンを取り込んだ）1 本鎖がどのくらいの長さかを調べた。同じ操作を、ある 1 種類の酵素の遺伝子に変異があってその酵素がはたらかない変異株 X でも行った。結果を次の表に示す。

菌	試料 1（標識直後）	試料 2（5 分間培養後）
野生型	放射能のおよそ半分が約 1000〜2000 ヌクレオチドの短い 1 本鎖に、残りが非常に長い 1 本鎖にあった	放射能のほとんどが非常に長い 1 本鎖にあった
変異株 X	野生型と同様、放射能のおよそ半分が短い 1 本鎖に、残りが非常に長い 1 本鎖にあった	放射能のおよそ半分が短い 1 本鎖にあるままだった

この実験の結果と、DNA の複製のしくみについての知識から考えられることとして最も適当なものを、次のア〜オから 1 つ選べ。

ア　短い 1 本鎖は、DNA ポリメラーゼが新生鎖を 3′ 末端から 5′ 末端の方向へ伸長させるために生じ、変異株 X では断片どうしを連結する酵素がはたらいていない。
イ　短い 1 本鎖は、いったん合成された長い新生鎖が切断されて生じたもので、変異株 X では断片どうしを連結する酵素がはたらいていない。
ウ　短い 1 本鎖は、2 本の新生鎖のうち一方だけで不連続に合成されて生じ、変異株 X では断片どうしを連結する酵素がはたらいていない。
エ　短い 1 本鎖は、2 本の新生鎖の両方で同じように不連続に合成されて生じ、変異株 X では断片どうしを連結する酵素がはたらいていない。
オ　短い 1 本鎖は、2 本の新生鎖のうち一方だけで不連続に合成されて生じ、変異株 X では DNA ポリメラーゼがはたらいていない。